Slovenští experti na vzácná onemocnění dosahují evropské špičky díky úspěšnému rozšíření novorozeneckého screeningu na 23 onemocnění, avšak čelí nedostatku systémové podpory, která brání efektivní spolupráci s evropskými referenčními sítěmi a financování nezbytných činností. Navzdory pokrokům v diagnostice a léčbě vzácných nemocí se odborníci potýkají s legislativními a finančními bariérami, které omezují jejich schopnost poskytovat nejlepší možnou péči pacientům. #novorozeneckýscreening #vzácnáonemocnění #zdravotnípéče