Lenka a Radoslav Hajgajdovi založili Asociaci genové terapie (ASGENT) po diagnóze Angelmanova syndromu u svého syna a od té doby podporují výzkum vzácných onemocnění v Česku, přičemž se snaží usnadnit inovativní léčbu pro pacienty a vést veřejnou debatou o budoucnosti léčby těchto nemocí. #genovaterapie #vzácnáonemocnění #pacientskéiniciativy #dobrezpravy

Na sympoziu o vzácných onemocněních se bývalý předseda poradního orgánu Marek Vácha z Ústavu etiky a humanitních studií zaměřil na důležitost solidarity a rovnosti v přístupu ke zdravotní péči, zdůrazňujíc, že společnost by měla péči o slabé a nemocné považovat za základní hodnotu, zatímco čelí etickým dilematům spojeným s rozdělováním omezených zdrojů. Vácha varoval, že zdravotnictví nikdy nebude dostatečně financované, a rostoucí nároky na léčbu odhalují propast mezi technologickým pokrokem a finančními možnostmi společnosti. #vzácnáonemocnění #solidarita #zdravotnictví

Slovenští experti na vzácná onemocnění dosahují evropské špičky díky úspěšnému rozšíření novorozeneckého screeningu na 23 onemocnění, avšak čelí nedostatku systémové podpory, která brání efektivní spolupráci s evropskými referenčními sítěmi a financování nezbytných činností. Navzdory pokrokům v diagnostice a léčbě vzácných nemocí se odborníci potýkají s legislativními a finančními bariérami, které omezují jejich schopnost poskytovat nejlepší možnou péči pacientům. #novorozeneckýscreening #vzácnáonemocnění #zdravotnípéče